Пренатальний скринінг І триместру (розрахунок)

Пренатальний скринінг І триместру вагітності — це комбінований тест, що включає визначення рівня кількох маркерів в крові матері та ультразвукове дослідження. Скринінг проводиться для оцінки ризику розвитку хромосомних аномалій у плода, таких як синдром Дауна, синдром Едвардса та інші порушення. Важливою частиною скринінгу є розрахунок ризиків на основі результатів тестів і даних про стан вагітності.

Компоненти дослідження:

1. Ультразвукове дослідження (УЗД):
   • Оцінка комірцевого простору (на товщину комірцевої прозорості).
   • Оцінка розмірів плода і серцевої діяльності.
   • Перевірка структурних аномалій.
   • Зазвичай проводиться на 11–13 тижнях вагітності.
2. Аналіз крові (маркери в крові матері):
   • PAPP-A (Plasma Protein A) — плазмовий білок, рівень якого виявляється знижений у випадку деяких хромосомних порушень, таких як синдром Дауна.
   • ХГЛ (Хоріонічний гонадотропін людини) — гормон, рівень якого змінюється при деяких хромосомних порушеннях, зокрема при синдромі Дауна.
   • Естріол некон'югований (необов'язково для розрахунку в І триместрі, часто використовується в ІІ триместрі для скринінгу).

Процес розрахунку:

1. Ризики на основі УЗД:

   • Комірцевий простір: Зазначення товщини комірцевої прозорості є важливим індикатором для оцінки можливих хромосомних аномалій. Збільшення цього простору може вказувати на підвищений ризик синдрому Дауна або інших аномалій.

2. Ризики на основі аналізу крові:

   • PAPP-A та ХГЛ: Порівнюються з нормою для цього етапу вагітності. Низький рівень PAPP-A і підвищений рівень ХГЛ можуть вказувати на збільшений ризик синдрому Дауна.

3. Розрахунок ризику:

   • На основі результатів УЗД і рівнів маркерів в крові, комп'ютерний алгоритм розраховує відносний ризик розвитку хромосомних аномалій у плода. Наприклад, якщо результат скринінгу показує підвищений рівень ризику синдрому Дауна, то це може бути виражено як "1:250" — це означає, що на 250 вагітностей з таким результатом буде одна з високим ризиком аномалій.

4. Фактори, що впливають на розрахунок:

   • Вік матері: Чим старший вік матері, тим вищий ризик хромосомних аномалій.
   • Етнічна належність: Деякі етнічні групи мають різні рівні ризиків щодо певних хромосомних аномалій.
   • Інші фактори: Історія попередніх вагітностей, медичні умови матері, якщо є.

Тлумачення результатів:

• Низький ризик: Ризик нормальний (наприклад, 1:1500), що свідчить про відсутність або мінімальний ризик наявності аномалій.
• Підвищений ризик: Ризик вищий, ніж встановлений поріг (наприклад, 1:150), що може вимагати подальших обстежень, таких як амніоцентез або генетичне консультування.
• Індивідуальна консультація: Для точного трактування результатів потрібна консультація лікаря-гінеколога або генетика.

Коли проводиться:

• Пренатальний скринінг І триместру проводиться на терміні вагітності 11-13 тижнів.

Висновок:

Пренатальний скринінг І триместру є важливим тестом для оцінки ризику хромосомних аномалій у плода, зокрема для визначення можливих синдромів, таких як синдром Дауна. Результати скринінгу використовуються для подальших діагностичних заходів, якщо ризик підвищений, що дозволяє своєчасно виявити проблеми і прийняти відповідні заходи для здоров'я матері та дитини.