Синдром Жильбера, негемоліт.гіпербілірубінемія сімейна/токсичність іринот

Аналіз: Діагностика синдрому Жильбера (негемолітична сімейна гіпербілірубінемія)
Синдром Жильбера — це спадкове порушення метаболізму білірубіну, що призводить до помірного підвищення рівня білірубіну в крові, часто без інших симптомів. Цей стан, також відомий як негемолітична сімейна гіпербілірубінемія, зазвичай не вимагає спеціального лікування і не є небезпечним. Проте у деяких випадках пацієнти можуть стикатися з підвищеною чутливістю до певних лікарських препаратів, таких як іринотекан, що використовується в онкології.

Кому потрібен аналіз на синдром Жильбера?
Тест на синдром Жильбера рекомендується пацієнтам із підвищеним рівнем білірубіну без інших причин, а також людям, які мають сімейну історію цього стану. Цей тест також важливий для тих, хто потребує лікування іринотеканом або іншими препаратами, які можуть бути токсичними при наявності синдрому Жильбера. Вчасна діагностика допомагає уникнути ризиків та вибрати оптимальний метод терапії.

Що показує аналіз на синдром Жильбера?
Дослідження виявляє генетичну схильність до порушення метаболізму білірубіну. Пацієнти з синдромом Жильбера часто мають мутацію в гені UGT1A1, яка заважає нормальному розщепленню білірубіну. Знання про цей стан може бути корисним для корекції дозування деяких ліків, зокрема іринотекану, що використовується у хіміотерапії, оскільки пацієнти з синдромом Жильбера мають підвищену чутливість до його токсичності.

Підготовка до аналізу
Зазвичай спеціальна підготовка до тесту не потрібна. Однак перед початком обстеження бажано проконсультуватися з лікарем для отримання детальної інформації про значення результатів і можливі наступні кроки, особливо у випадку, якщо потрібне лікування лікарськими засобами, до яких пацієнт може бути чутливим.

Де здати аналіз на синдром Жильбера?
Наша лабораторія проводить точне та конфіденційне обстеження на наявність синдрому Жильбера. Це допоможе своєчасно оцінити ваш стан, уникнути токсичності при прийомі певних препаратів і впевнено обрати найкращий підхід до терапії.