Пренатальний скринінг І триместру, PAPP-A, ХГЛ, комірцевий простір

Пренатальний скринінг першого триместру вагітності є важливим тестом для оцінки ризику хромосомних аномалій у плода, зокрема синдрому Дауна, синдрому Едвардса та інших порушень. Скринінг включає в себе вимірювання рівня певних біохімічних маркерів у крові матері, а також ультразвукове дослідження для вимірювання товщини комірцевого простору плода. Це дає змогу оцінити ризик розвитку аномалій у плода.

Скринінг включає три основні компоненти:

1. PAPP-A (Асоційований з вагітністю плацентарний білок A)

   • Роль в діагностиці: PAPP-A є білком, рівень якого знижується при вагітності з високим ризиком хромосомних аномалій, зокрема синдрому Дауна та синдрому Едвардса. Понижений рівень цього маркера в сироватці крові може вказувати на підвищений ризик генетичних порушень.
   • Метод дослідження: Імуноферментний аналіз (ELISA).

2. ХГЛ (Хоріонічний гонадотропін людини)

   • Роль в діагностиці: ХГЛ — це гормон, який продукується плацентою. Високий рівень ХГЛ на ранніх термінах вагітності може свідчити про багатоплідну вагітність або про підвищений ризик деяких хромосомних аномалій, таких як синдром Дауна.
   • Метод дослідження: Імуноферментний аналіз (ELISA).

3. Комірцевий простір (НТ, Nuchal Translucency)

   • Опис дослідження: Комірцевий простір — це прозорий простір, що міститься під шкірою на потиличній частині плода. У нормі він має певну товщину, що залежить від терміну вагітності. Збільшення товщини комірцевого простору може бути маркером для виявлення хромосомних аномалій, таких як синдром Дауна, синдром Едвардса або синдром Трійтча.
   • Метод дослідження: Ультразвукове дослідження. Товщина комірцевого простору вимірюється на 11-14 тижнях вагітності.

Показання для проведення

• Визначення ризику хромосомних аномалій: Скринінг проводиться для оцінки ризику розвитку синдромів Дауна, Едвардса та Патау.
• Раннє виявлення аномалій: Це дозволяє виявити можливі проблеми на ранніх етапах вагітності і здійснити подальше обстеження для підтвердження або виключення діагнозу.
• Підтримка благополуччя матері та плода: Пренатальний скринінг також є частиною загального моніторингу здоров'я матері і розвитку плода.

Інтерпретація результатів

• Нормальні результати:

  • PAPP-A: Нормальний рівень свідчить про те, що ризик хромосомних аномалій є низьким.
  • ХГЛ: Нормальний рівень ХГЛ також вказує на здоровий розвиток вагітності.
  • Комірцевий простір: Нормальна товщина комірцевого простору підтверджує, що розвиток плода є нормальним.

• Підвищений рівень PAPP-A або ХГЛ: Це може вказувати на підвищений ризик хромосомних аномалій. У такому випадку зазвичай рекомендується додаткове обстеження, наприклад, інвазивні методи діагностики, як амніоцентез або біопсія хоріона.

• Збільшена товщина комірцевого простору: Це може бути одним з маркерів хромосомних аномалій, таких як синдром Дауна, синдром Едвардса або інших генетичних порушень.

Додаткові дослідження

• Комбінований скринінг: Пренатальний скринінг можна поєднати з іншими дослідженнями, такими як аналіз крові для альфа-фетопротеїну (AFP) та неорганічного кальцію, щоб отримати точніші результати і визначити ризик аномалій.

• Інвазивні методи діагностики: Якщо результат скринінгу свідчить про високий ризик, може бути рекомендовано виконати амніоцентез або біопсію хоріона для підтвердження або спростування діагнозу.

Висновок

Пренатальний скринінг І триместру є важливим для виявлення потенційних хромосомних аномалій у плода на ранніх етапах вагітності. Тест включає аналіз рівнів PAPP-A і ХГЛ, а також ультразвукове вимірювання товщини комірцевого простору плода, що допомагає точно оцінити ризик генетичних порушень та забезпечити своєчасну допомогу матері і плоду.