Визначення JAK2 (V617F) методом ПЛР

JAK2 V617F — це мутація в гені JAK2, яка є одним з ключових маркерів для діагностики певних мієлопроліферативних захворювань. Ця мутація полягає в заміні валіну на фенілаланін у 617-й позиції тирозинкінази JAK2. Вона часто асоціюється з такими захворюваннями, як поліцитемія вера, геморагічні тромбоцитози, мієлофіброз, цілісний лейкоз, та іншими формами гематологічних порушень.

Методика:

• ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція) — це метод молекулярної діагностики, який дозволяє визначити наявність конкретної мутації у ДНК, зокрема JAK2 V617F.
• ПЛР дозволяє ампліфікувати специфічні ділянки ДНК, що містять мутацію, і з високою точністю виявити її на рівні молекул генетичного матеріалу.

Показання до проведення аналізу:

1. Діагностика мієлопроліферативних захворювань:

   • Поліцитемія вера (підвищення кількості еритроцитів у крові).
   • Тромбоцитоз (підвищений рівень тромбоцитів у крові).
   • Мієлофіброз (відкладення сполучної тканини в кістковому мозку).
   • Еритремія (підвищення рівня еритроцитів).

2. Виявлення молекулярних маркерів для підтвердження діагнозу, що дозволяє лікарю точніше оцінити ступінь тяжкості хвороби та можливі методи лікування.

3. Моніторинг хворих на мієлопроліферативні захворювання для оцінки ефективності лікування та раннього виявлення рецидивів.

Інтерпретація результатів:

• Позитивний результат: Якщо мутація JAK2 V617F виявлена, це може бути свідченням мієлопроліферативних захворювань, таких як поліцитемія вера, мієлофіброз або інші стани.
• Негативний результат: Якщо мутація не виявлена, це не виключає наявність хвороби, але вказує на те, що у даному випадку хвороба може бути іншого типу або що у пацієнта немає цієї конкретної мутації.
• У разі негативного результату, якщо клінічна картина зберігається, лікар може призначити додаткові дослідження.

Підвищення рівня JAK2 V617F асоціюється з:

• Поліцитемія вера
• Тромбоцитоз (геморагічний)
• Мієлофіброз
• Мієлоїдний лейкоз

Мутація також може бути присутня на ранніх стадіях захворювання, коли клінічні ознаки ще не виявлені.